本书围绕对基因组学、蛋白质组学和生物信息学的概括描述，向读者介绍了近几年来生物学以及医学生物学研究方法上的发展，以及这些方法在研究思维上的深远影响。作者以通俗易懂的语言将这三个方面组成一个研究、探索问题的互动平台，使读者对生物信息学有一个系统的认识和了解，利于更深入的研究。内容主要包括基因组序列、基因组变异、基因组表达、DNA芯片、蛋白质组学、全基因组学以及基因组学在医学病例中的应用等，同时穿插问题探讨、数学备忘录等使内容更加丰富，并附有图片光盘利于读者参考。
本书可作生物学专业本科生、研究生的生物信息学教材或教学辅导书，亦可供分子生物学、生物化学、细胞生物学以及医学、药学等领域的科研人员参考。

也许可以说，组成人类基因组的23对染色体的图谱绘制是新世纪最重大的科学发现，它提出的问题与它解答了的问题同样多。这些问题将深刻地影响我们对疾病、寿命和自由意志的思考方式。这些问题将影响你的后半生。这个让人难以置信的突破会有什么后果？《基因组：人类自传》在这方面提供了超群的洞察力。通过在每一对染色体上选择一个新近发现的基因并讲述其故事，马特·里德利叙述了我们这个物种及祖先从生命出现之初到未来医学边缘的历程。他探讨了由于基因组的图谱绘制而出现的科学、哲学等问题，这将帮助你理解这个科学里程碑对你、对你的孩子、对人类意味着什么。

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。基因的故事永远不会枯燥，它比你已知的历史更真实，比你身处的现实更残酷。
 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……这些天才们，连人类的整个未来也好似都掌握在他们手中。
 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底是在公平执法还是放走了罪犯？人性本恶还是本善？……这所有或尖锐或深刻的社会问题正是缘起于遗传学，那么遗传学会给这些问题提供答案吗？
这更是一部事关人类医疗前景的未来之书。哮喘、老年痴呆症、精神分裂症、先天性心脏病、糖尿病、癌症，以及艾滋病……种种困扰人类生活，威胁人类生命的疾病，都会在遗传学不断发展的未来得以预防和治愈吗？现在不能达成的困难在何处，是客观原因还是人为原因？科学的道德标准和社会的道德底线相差十万八千里吗？到底是什么力量阻碍了遗传学在医疗上的贡献？
 以上种种故事都将在本书中一一生动呈现，以上种种问题的答案都将在您阅读本书时逐渐清晰。调查显示，读者在阅读本书时，普遍存在拍案大笑、唏嘘不已、眉头紧锁、对天发呆和会心一笑等复杂表现。如果您也出现上述情况，纯属正常。